35岁的高女士结婚多年,一直没能如愿做妈妈,去年,医院生殖医学中心的帮助下,她终于向着“幸孕”出发了!
高女士的“幸孕”故事
我是小高,从事某奢侈品牌销售工作,是一个在哪里都很受欢迎的姑娘,不仅如此,我还早早结婚,拥有一位十分优秀的老公,在旁人眼里,是真正的人生赢家!
但是黄金无足色,白璧有微瑕——我结婚多年却始终未能成为一个母亲,经历了三次自然流产后,先生说啥也不愿让我再遭罪了,可我知道,孩子是我的精神支柱,我无法想象如何度过没有孩子的余生。
年9月,医院生殖中心,接诊的是徐步芳主任。详细问诊后,徐医生告诉我:“你是复发性流产,病因比较复杂。”
此前,我做过相关检查也未找到病因,但第二次怀孕的流产组织染色体报告为三倍体,可能是胚胎染色体异常导致的反复流产。
那还有办法吗?徐医生安慰我:“在瑞金生殖医学中心,我们可以通过三代试管婴儿技术筛选染色体正常的胚胎进行移植,这个方法值得一试。”顿时,我好像听到了我的“幸孕”来敲门了。
经过与遗传学医生、胚胎实验专家的充分讨论,认为我符合做第三代试管婴儿的要求,便进入了第三代试管婴儿的诊疗流程。
经过促排卵,我共获取6枚卵子,有3枚胚胎进行第三代试管的遗传学检测,1枚胚胎正常,另外2枚为异常染色体胚胎。10月,我移植了一枚正常胚胎,获得正常单胎妊娠。
熬过“漫长”的11天,终于到了验孕的日子。当医生告诉我们胚胎成功着床时,我和先生欣喜万分!但因为有过之前的几次经历,所以即便验孕成功了,我还是小心翼翼地,直到过了nt检查一切正常,我才稍稍松了一口气。
什么是第三代试管婴儿?
“第三代试管婴儿”是胚胎植入前遗传学诊断(pgd)的俗称,是指在胚胎植入子宫前从胚胎中吸取部分卵裂球进行遗传学检测,然后选择染色体核型正常或不含某遗传病的胚胎移植入子宫,从而获得健康子代。
这项技术将生殖医学与遗传学有机结合起来,是在胚胎没有着床之前进行遗传学分析,把遗传病的预防提前到了孕前阶段,在源头上控制出生缺陷。
你适合做第三代试管婴儿吗?
以下几种情况都可以考虑:
单基因疾病患者。目前,能够检测的单基因疾病大约多种,常见的主要有:血友病、α地中海贫血、β地中海贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、血小板无力症;强直性肌营养不良、杜氏肌营养不良、脊髓性肌萎缩、亨廷顿舞蹈病、腓骨肌萎缩病、遗传性共济失调多发性神经炎样病、friedreich共济失调、肝豆状核变性、肌萎缩侧索硬化症、脊肌萎缩症等;家族性高胆固醇血症、家族性肥厚型心肌病、家族性肥厚型扩张型心肌病等;苯丙酮尿症、酪氨酸血症、异戊酸血症、戈谢病等;x连锁重症联合免疫缺陷病、x-连锁淋巴组织增生综合征;鱼鳞病、银屑病、白化病、结节性硬化症等;遗传性耳聋;遗传性多囊肾;视网膜色素变性、视网膜母细胞瘤;囊性纤维化等。
染色体病患者。染色体病包括染色体结构异常,常见的有平衡异位、罗氏异位、臂间倒位、臂内倒位、微缺失微重复等和染色体数目异常,常见的有:47,xxy;嵌合型45,x。
复发性流产患者。约50%的胎停流产是由于胚胎染色体异常造成的,随夫妇年龄增高胚胎染色体异常的概率逐渐增高。夫妇有染色体的结构异常(如染色体易位、倒位)发生胚胎染色体异常的概率更高。夫妇反复不明原因自然流产(≥2次)可以通过pgt筛选核型正常胚胎,避免因胚胎染色体异常导致的胎停流产。
反复种植失败患者。反复种植失败是指进行了3次及以上胚胎移植,仍没有获得妊娠,且原因不明的情况,很大可能是胚胎存在染色体异常。染色体异常的胚胎在移植后,很有可能不着床;即便顺利着床,在着床后依旧有可能发生早期的胎停流产。更为严重是,有些染色体异常的胚胎不会发生不着床或早期流产,而是顺利发育,最终出生,但这样出生的宝宝,会患有严重的先天性疾病。
高女士是瑞金首个
移植第三代试管宝宝并怀孕的妈妈
年9月,瑞金生殖医学中心获得第三代试管婴儿资质,高女士是我们迎来的首个移植第三代试管宝宝的患者,也是首个怀孕的!何其幸运,但又是何其理所当然,因为我们中心已做好充足准备,只为了让广大不孕患者“优生优育”!三代试管婴儿的开展,将为有效治疗反复着床失败、流产,生育更健康的宝宝提供强大助力。
整个孕期高小姐既开心又紧张,我们也一直与她保持密切联系,观测妊娠指标变化动态,指导用药。令人高兴的是,整个早孕期间,她都非常顺利,现在已经过了nt检测,在安心养胎中。前两天,高小姐发来她甜甜的自拍照,真是一个韵味十足的俏丽妈妈,先前的忧虑一扫而光,脸上洋溢着明媚的微笑。
瑞金生殖医学中心团队衷心祝贺高小姐,
也为继续努力中的不孕夫妇加油,
愿每一个家庭都能圆宝宝梦,
愿每一个生命都能璨然怒放!
撰???稿
夏兰
编???辑
韩康妮
上观号作者:上海交通大医院
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